天山网-新疆日报讯 近日，自治区健康儿童行动提升计划实施方案（2022-2025年）印发。方案提出，加强出生缺陷综合防治。

　　完善出生缺陷防治网络。加强自治区级出生缺陷防治机构能力建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理，健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络，开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病，建立健全县级能筛查、地（州、市）能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络，实现新生儿疾病筛查、诊断、治疗的闭环式管理。

　　推进出生缺陷防治服务。一是强化一级预防。推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务，统筹推进婚育健康教育、婚前保健、孕前优生健康检查、增补叶酸工作，免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到80%以上。二是完善二级预防。继续加大产前筛查和产前诊断机构的建设，开展产前筛查和产前诊断补助试点，针对先天性心脏病、遗传病等重点疾病推动围孕期、产前产后一体化管理服务和多学科诊疗协作。三是推进三级预防。扩大新生儿疾病筛查范围，逐步将先天性髋关节脱位等疾病纳入筛查病种，新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力障碍筛查率分别达到98%和90%以上。新生儿先天性心脏病筛查覆盖所有县（市、区），筛查率达到60%以上。实施出生缺陷干预救助项目。

　　

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